药闻 2类治疗胱氨酸贮积症的药物 胱氨酸贮积症（Cystinosis）是一种溶酶体贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由溶酶体中游离胱氨酸 […] 百配健康 半胱胺罕见病 4年前 (2020-11-05)
药闻 3款治疗高苯丙氨酸血症(HPA)的药物 高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是血液苯丙氨酸（Phe）水平增高，损害神经 […] 百配健康 Pegvaliase沙丙蝶呤罕见病 4年前 (2020-11-05)
药闻 4种治疗四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的药物 四氢生物蝶呤缺乏症（Tetrahydrobiopterin deficiency ，THBD， BH4D）又名 […] 百配健康 沙丙蝶呤罕见病 4年前 (2020-11-05)
药闻 5款治疗生物素酶缺乏症(BTD)的维生素 生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency，BTD）是一种罕见的疾病，是一种可治疗的代谢紊乱 […] 百配健康 左旋肉碱生物素罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 3类治疗β-酮硫解酶缺乏症(BKD)的药物 β-酮硫解酶缺乏症（Beta-ketothiolase Deficiency，BKD）又称为线粒体乙酰乙酰基辅 […] 百配健康 左旋肉碱罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 2款治疗全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)的药物 全羧化酶合成酶缺乏症（Holocarboxylase Synthetase Deficiency，holoca […] 百配健康 生物素罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 5款治疗戊二酸血症I型(GA1)的药物 戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia Type I，GA1）又名戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric […] 百配健康 左旋肉碱罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 2类治疗遗传性低镁血症的药物 遗传性低镁血症（Hereditary Hypomagnesemia）又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁。遗传性 […] 百配健康 罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 3款治疗Gitelman综合症(GS)的药物 Gitelman综合症（Gitelman Syndrome，GS ）又名 家族性低钾低镁血症，是一种常染色体突 […] 百配健康 依普利酮罕见病 4年前 (2020-11-04)
药闻 6种治疗多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的药物 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficienc […] 百配健康 左旋肉碱罕见病 4年前 (2020-11-04)
